Email This Post Email This Post    |    YORUM YAZ   |    Print This Post Print This Post    |    Favorilerinize ekleyin!
 
İlk Trimester Tarama

   Doğum öncesi dönemde rastlanılan kromozom anomalilerinin %90’ını 13, 18 ve 21’inci kromozomların ve cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) sayı anomalileri (aneuploidiler) oluşturmaktadır. Trizomi 21 (Down sendromu ), Trizomi 18 (Edward sendromu ) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) en sık görülen trizomilerdir. Cinsiyet kromozomlarının sayısal anomalileri olan Turner Sendromu [45;X0] ve Klinefelter sendromu [47;XXY]) ise doğum öncesi dönemde sıkça karşılaşılan diğer anomalilerdir.(1)

İlk kez 1866’da tanımlanan Down Sendromu(Trizomi 21), normalde her bireyde iki kopya olarak mevcut olması gereken 21. kromozomun uzun kolunun tamamının veya bir segmentinin üç kopya halinde bulunması ile karakterize kromozomal anomalidir.(2) Tüm olgular üzerinde gerçekleştirilen genetik incelemelerinde, % 90-95’inde regüler tip trizomi [47;XX+21] veya [47;XY+21] ve % 4-6’sında translokasyon (bunlarda kromozom sayısı 46 olmasına rağmen total kromozom kitlesi 47 kromozoma sahip olanlar gibidir) ve % 3-4’ünde ise mosaizim şeklindeki trizomi mevcuttur.(3) Annenin yaşına bağlı olarak sıklığı değişmekle birlikte, genel nüfus popülasyonunda trizomi 21’li çocuk doğma ihtimali 600-700 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Bu risk 35 yaşından sonra hızla artarak 40 yaş ve üzerinde 1/115’lere kadar çıkar. IQ düzeyleri 25-80 arasında olup, ortalama 50 düzeylerinde olan mental retardasyon yanında, VSD(%32), ASD(%10), fallot tetralojisi (%6), PDA(%4) gibi kongenital kardiyak anomaliler (%40) ile duodenal atrezi, trakeaosefagial fistül,  imperfore anüs ve omfalosel gibi GİS anomalileriyle birlikte olabilmektedir.(3) Trizomi 21’ li fetusların %75’ i embriyogenesis veya fetal dönemlerinde intrauterin ölüm ile kaybedilir. Canlı doğan trizomi 21 ‘li fetusların ise %85 ‘i bir yaşına kadar %50 ‘si ise 50 yaşına kadar yaşarlar. Bunlarda motor ve sosyal davranışlarda gerilik mevcuttur.

Trizomi 21′den sonra en sık görülen kromozom anomalisi olan Trizomi 18; 3000-7000 canlı doğumda bir görülme oranlarına sahip ikinci en yaygın anöploididir. Trizomi 18, başlıca bulgusu ileri seviyelerde mental retardasyon olan olgulara eşlik eden atriyo-ventrikuler septal defekt (AVSD), mega sisterna magna ve kavum septum pellusidum anomalileri ile belirgin oksiput, mikrosefali, mikrognati, kistik higroma, hidronefroz, polikistik böbrek hastalığı, omfalosel, tek umblikal arter, üst üste binmiş parmakların oluşturduğu patognomonik el görüntüsü gibi çoklu morfolojik anomalileri olan yaşam kapasitesi oldukça sınırlı bir sendromdur.

Çoklu morfolojik anomalilerle birlikte olması nedeniyle prenatal dönemde birinci trimester gebelik taraması sırasında gerçekleştirilen sistematik ve ayrıntılı ultrasonografik değerlendirme ile Trizomi 18 olgularının birçoğunda prenatal tanının mümkün olduğu bilinmektedir. Trizomi 18 ‘li vakaların % 85 ‘inde ultrasonografi ile saptanabilir bir anomali olduğu anlaşılmıştır.

Gebeliğin erken haftalarında daha yüksek olan rastlanma insidansı ilerleyen haftalarla birlikte oluşan fetal kayıplar nedeniyle hızla azalır. Trizomi 18 görülme sıklığı da maternal yaşın artmasıyla doğru orantılı bir şekilde artmaktadır. Bebeklerin çoğu intrauterin kaybedilir. Trisomi 18 sendromlu canlı doğan bebeklerin %50 si ilk hafta içinde, geri kalanın çoğu da ilk 12 ay içinde ölür. Ancak % 5-10 kadarı bir yaşını geçirebilir.

Trizomi 13, ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanan yaklaşık olarak 10.000 canlı doğumda bir görülen aneuploididir. Trizomi 21’ deki kadar belirgin olmasa da ileri anne yaşı ile trizomi 13 insidansı arasında bir bağıntı olduğu bilinmektedir. Trizomi 13 genel olarak spontan abortusla sonuçlanır. Abortus erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir. Trizomi 13’lü 200 canlı doğan infantın izlendiği geniş serili bir çalışma, % 28’inin yaşamın ilk haftasında, % 44’ünün ilk ayında , %73’ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde ilk trimesterde NT ölçümü ile beraber uygulanacak ayrıntılı bir ultrasonografide erkenden tespit edilebilecek belirgin anormallikler orta beyine ve yüze ait olanlardır.

Bunlardan holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yapılarının gelişimi bozulmuştur. Orta hat defektleri denilen premaksiller agenezi, sebosefali, etmosefali, siklopi, holoprozonsefali trizomi 13’ün klasik fenotipik anomalileridir. Diğer klasik eksternal fenotip anomalileri mikrognati, malforme kulaklar, polidaktili, omfalosel ve genital malformasyonlardır

Yüz anomalilerinin en ileri şekli olan siklopide ise orta hatta füzyone tek orbita çukuru ve bunun içerisinde bir adet göz küresi bulunur. Trizomi 13’ lü fetuslarda diğer trizomilerde olduğu gibi kalp ve dolaşım sistemi, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sık rastlanılanı ise  omfaloseldir.

Seks kromozom anomalileri ise canlı doğumlarda oldukça sık görülen kromozom anomalileridir. Her 1000 gebelikte 2-3 olgu sıklığında görülürler. Turner sendromunun canlı kız yeni doğanlarda rastlanma sıklığı 1/2500 dür. Amenoreleri olan olguların ikincil seks karakterleri de gelişmemiştir. Turner sendromu vakalarının çoğunda bir x kromozomu eksiktir[45;X0]. Olguların %15 kadarında ise mosaizim görülmektedir. Turner sendromlu fetüs taşıyan gebeliklerin çoğu birinci ve ikinci trimesterde düşük ile sonuçlanmaktadır.

Ultrasonografik değerlendirmede tespit edilebilecek bulgular  arasında multıpl septasyonlar gösteren veya septasız kistik higroma ile böbrek ve kalp anomalileri sayılabilir.

Tüm bu kromozomal anomalilerin kesin teşhisleri için yapılabilecek şey amniyosentez (AS), koryon villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez gibi invaziv girişimsel testler aracılığıyla elde edilen fetal genetik materyal üzerinde karyotiplendirme yapılmasıdır. Bu şekilde fetal hücrelerin kromozom sayısındaki anomalilerin yanı sıra diğer kromozomal yapısal anomaliler de belirlenebilir. Klinik olarak önemli kromozom anomalilerine veya diğer genetik hastalıklara sahip çocuk doğurma riski yüksek olan çiftlere güvenle uygulanan yöntemlerdir.. Fetal aneuploidilerin  perinatal dönemde tanınmasında bu testler %100’e yakın bir doğruluk olanağı sağlayarak kullanılmaktadır.

  Fetal genetik materyal elde etmede kullanılan invaziv yöntemler arasında geniş uygulama alanı olan ve en yaygın uygulanan yöntem olan amniyosentez (AS), genetik hastalıkları tespit etmede ve çiftlerin sağlıklı bebeklere sahip olmalarını sağlamada önemli bir perinatal aşamadır. 1950’ler de ilk uygulamaları fetüsün cinsiyetinin tanımlanması amacıyla olmuştur. Esas olarak 16-18. gebelik haftalarında uygulanmaktadır. Şimdiye kadar yapılan çok merkezli çalışmalarda, ikinci trimesterde yapılan AS’in anne ve fetüs için güvenilir olduğu gösterilmiştir. Diğer bir invaziv yöntem ise 20. gebelik haftasından sonra uygulanan fetal kan örneklemesi (kordosentez)’dir. Bununla birlikte invaziv girişimsel işlemler olan bu DNA materyali elde etme yöntemleri beraberinde gebelik kaybı riski de taşımaktadırlar. Bu risk nedeniyle aneuploidi teşhisi için rutin olarak tüm gebeliklere uygulanması mümkün değildir.

Bu invaziv tanı yöntemlerini uygulayacağımız hasta grubunu genel popülasyondan ayırmak amacıyla, gebeliklerin hepsinde rutin olarak bazı komplikasyonlara sebep olmaksızın kullanabileceğimiz risk tespit etme yöntemlerine ihtiyacımız vardır. Bu yöntemler Trizomi tarama testleri olarak isimlendirilirler ve birinci trimestrede ikili tarama testi ile ikinci trimestrede ise üçlü tarama testi olarak uygulanmaktadırlar.

1970 lerde Shuttlewort’ün Trizomi 21 ile ileri anne yaşı arasındaki ilişkiyi gözlemlemesiyle Trizomi 21 ‘li fetüs sahibi olma ihtimalinin yaşla beraber arttığı tezi doğrultusunda 1970 ‘li yılların başından, 1980 ‘li yılların ortasına kadar olan dönemde Down sendromunu saptayabilmek için amniyosentez veya koryon villus aspirasyonu gibi invaziv test yöntemleri uygulayacağımız hasta grubunu seçmek için maternal yaş ilk tarama metodu olarak ortaya çıkmış oldu. Başlangıçta invaziv yöntemler 40 ve dah yüksek yaşa sahip gebeliklerde uygulanırken AS zmanla dah a güvenle uygulabnabilir hale geldikten sonra trizomi için yüksek riskli grup 35 yaş ve üzerindeki gebelikleri kapsayacak şekilde gen,işletildi.

Down sendromlu fetusları tespit etmek için 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde yukarıdaki. Amniyosentez ve karyotip analizi yapmak için anne yaşı kriterinin 35 ve üzeri olması genel olarak kabul edilmiştir (3).

A m e r i c a n C o l l e g e o f O b s t e t r i c i a n s a n d Gynecologists’in (ACOG) 1976’daki tavsiyesi üzerine, ileri maternal yaştaki gebelerde amniyosentez ve karyotip analizi yapılması rutin olarak uygulanmaya başlanmıştır (1)..   invaziv testler önerilmekte ve uygulanmaktaydı.buda tüm gebe popülasyonunun %5 ini oluşturmakt olduğundan tarama hızı %5 olmaktaydı. Fakat görüldüğü üzere Down sendromlu bebeklerin sadece % 20-25 ‘i gibi küçük bir bölümü 35 yaş ve üzerindeki annelerden doğarken, % 80 ‘i ise daha genç annelerden doğan bebeklerdir.(1) Bu durumda, başlangıçta sadece 35 yaş ve üzerindeki yaşlarda rastlanılan tüm Trizomi 21’ lerin sadece % 25’ inin tespit edilmesine çalışılmış olunmaktadır. Tüm Trizomi 21’ li gebeliklerin % 80 gibi oldukça yüksek bir oranının içinde olduğu, 35 yaş altı gebeliklerde rastlanan Trizomi 21 olguları taranmamış olmaktadır. Bunun sonucunda ise 35 yaş altındaki gebeliklerden pek çok Trizomi 21 ‘li fetuslar doğmaktadır.

Gelişmiş toplumlarda anne olma yaşının gittikçe artması nedeniyle, 35 yaş ve üzerinde olan gebeliklerin sayısı; gebeliklerin içerisinde artık daha geniş bir yüzde oluşturmaktadır. ancak zaman içerisinde özellikle gelişmiş ülkelerde gebelik yaşı arttığından sadece yaş kriteri risk belirlemede kullanılduığında riskli grup tüm gebeliklerin artık %10 unu oluşturmatya balşladı.ööö bu nedenle yeni bir tarama testi arayışıbaşlamıştır.1970’li yıllarda tüm gebeler arasındaki 35 yaş ve üzeri olan grup %5’i oluştururken, son yıllarda bu oran %20’nin üzerine çıkmıştır.  Bu durumda sadece maternal yaş üzerinden gerçekleştirilecek tarama yönteminde ileri yaş gebeliklerinin sayısının artması nedeniyle daha fazla amniyosentez yapma ihtiyacı ortaya çıkarken  gittikçe  daha az oranda Trizomi 21 tespit edilebildi. Bu şekilde maternal yaş üzerinden  gerçekleştirilen tarama  yöntemiyle tüm Trizomi 21’li fetüslerin sadece üçte birinden azının saptanabildiği görülerek anne yaşının yetersiz bir tarama yöntemi olduğu düşünüldü. Dolayısıyla gebeliklerin Down sendromu açısından değerlendirilmeleri ve invaziv test uygulanacak olguların seçimi için daha etkin tarama yöntemlerine giderek daha fazla gereksinimin duyulmaya başlandı.

Merkatz anne serumunda ölçülen α-fetoprotein seviyesinin düşük bulunduğu gebeliklerde Trizomi 21 riskinin arttığının farkına vardı.(9) Alfa-fetoprotein (AFP) fetal karaciğerde üretilen erişkinlerdeki albümin benzeri bir proteindir. Erken embiryolojik dönemde yolk kesesi tarafından üretilirken ilerleyen haftalarda fetal karaciğerde üretilen bu protein fetusu kaplayan amnion sıvısına ve maternal dolaşımada karışmaktadır. Nöral tüp defektleri (NTD), gastroşizis, omfalosel, doudenal atrezi gibi morfolojik malformasyonlarda amnion sıvısında ve maternal kandaki seviyeleri artmaktadır. Trizomi 21’ li fetusların karaciğerinde ise daha az miktarlarda üretildiğinden dolayı maternal kandaki düzeylerinin azalmış olduğu düşünülmektedir. 1984 yılındaki bu gelişmeden sonra daha önce tarama grubu içinde yer almayan 35 yaşın altındaki gebeliklere yönelik tarama yöntemleri yaygınlaşmaya başladı. Anne yaşı ile serum AFP değeri kombine edilerek değerlendirme yapıldığında 35 yaşın altındaki kadınlarda Down sendromunu saptama oranı % 25-33 olurken, yalancı pozitiflik oranı % 5 civarında bulunmaktaydı. Bu gelişmelerden sonra Down sendromunun taranmasıyla  ilgili çalışmalar giderek artmaya başladı.

Yine 1987 yılında yapılan retrospektif bir çalışmada Down sendromlu bebek taşıyan gebeliklerin serumlarında human chorionic gonadotrophin (hCG)’ in β alt ünitesi seviyelerinin kromozomal olarak sağlıklı bebek taşıyan gebelere oranla 2-2,5 kat artmış olarak bulunduğunu Bogard ve arkadaşları tespit etmişlerdir.(4) β-hCG, ilk olarak uterusun desidualize olmuş endometriumuna blastokist’in implantasyonundan hemen sonrasında sinsityotrofoblastlardan salgılanan glikoprotein yapısında bir hormondur. Daha sonra ise Wald’ın yaptığı bir çalışmada, 77 Down sendromlu fetus taşıyan gebenin ikinci trimesterdeki free β-hCG değerlerini retrospektif olarak incelemeye almış. Annelerin ikinci trimester free β-hCG değerlerinin yaşları ile kombine edilmesi halinde Down sendromlu bebeklerin % 60 ‘ının saptanabileceğini ve yalancı pozitiflik oranının % 6,7 olacağını söylemişlerdir.(5)

1988 yılında Canick ve arkadaşları ise yaptıkları çalışmada, Down sendromlu gebeliklerde plasenta tarafından salgılanan ankonjuge östriolun (μE3) anne serumundaki seviyesini  ikinci trimesterde ölçmüşler. Bu hormonun kan düzeylerinin de Down sendromlu bebek taşıyan annelerin serumlarında aynı AFP düzeyleri gibi normal gebeliklere göre düşük olduğunu göstermişlerdir. (6)Tüm bu bilgilerin bir araya getirilerek klinik pratiğe uygulanması noktasında Wald ve arkadaşları ikinci trimesterdeki gebelerin serumlarındaki AFP, serbest β-hCG ve ankonjuge östriolün değerlerini anne yaşı ile kombine ederek Down sendromu taraması yapmışlardır. Bu şekilde oluşturulan Üçlü Tarama Testi (Triple Test) ilk olarak 1988’de Londra’da Prof. Dr. Wald tarafından geliştirilerek kullanılmıştır(7). Elde edilen sonuçlar tek başına anne yaşı yerine, serum AFP, serbestβ-hCGve ankonjuge estriol düzeylerinin anne yaşı ile kombine edilerek Down sendromu taraması için kullanılmasının güvenilirliğini işaret etmektedir.

 Maternal yaş, alfa-fetoprotein(AFP), serbest β-hCG ve ankonjuge östriol (μE3) gibi biyokimyasal göstergelerin beraber değerlendirilmesiyle yapılan bu tarama testi ile Trizomi 21 vakaları yaklaşık olarak %60-65 oranında saptanabilmektedir. Tarama testinin yalancı pozitiflik oranını ise % 7,2 olarak tespit etmişlerdir.

Triple testin uygulanmaya başlanmasıyla 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde yapılmakta olan amniyosentez sayısı azalmıştır. Daha genç hastalar içinse Trizomi 21 tarama yöntemlerini ulaşabilir hale getirmiştir. Daha etkin tarama yöntemleri, invaziv girişimsel işlemlerin neden olduğu sağlıklı fetüs kayıplarını da azaltmıştır.

1980’ li yılların ikinci yarısından itibaren kullanılmakta olan üçlü tarama testi günümüzde halen yaygın olarak kullanılan prenatal tarama testi olma özelliğini korumaktadır. Fakat 25 yıl sonra bugünlerde gelinen noktada yapılan meta analizlere göre düşük teşhis oranı (%67) ve başlangıçtan beri taşıdığı (%5-7) gibi bir yalancı pozitiflik oranı testin negatif yönleri olarak kabul edilmektedir. Bazı çalışmalarda  Triple testin, nöral tüp defektlerini (NTD) belirleme oranı ise daha yüksek bulunmuştur.

İkinci trimesterde uygulanan üçlü testin bu zayıf yönleri nedeniyle ilk trimesterde uygulanması mümkün olan, tespit etme oranları daha yüksek ve yanlış pozitiflik oranları daha düşük olan tarama uygulamaları geliştirilmiştir. Böylece 1990 ’lı yılların başından itibaren geliştirilmekte olan birinci trimester tarama testleri gün geçtikçe daha yaygın bir şekilde kullanılmaya başlandı.

Artmış aneuploidi riski taşıyan gebelerde yapılan çalışmalarda, artmış nukal saydamlık (NT) değerleri ile kromozomal defektler arasında mevcut olan ilişki gösterilmiştir.(11) Nukal saydamlık fetüs boynunun arka kısmında deri altında sıvı ile dolu sonolüsent bir boşluktur. Vakaların %95’inde transabdominal ultrasonografik inceleme ile 11-14. gestasyonel haftalarda kolaylıkla ölçülebilir. Başlangıçta  ultrasonografik bir değerlendirme olan ense kalınlığı (NT- nukal translusensi) ölçümleri, maternal yaş ile kombine edilerek ilk trimesterde uygulanan tarama testi olarak kullanılmaya başlanmıştır. Anne yaşı ve fetal NT ölçümlerinin kolerasyonuyla uygulanan ilk trimester tarama programlarında %5 yanlış pozitiflik oranıyla kromozom anomalili fetusların %75 ’inin saptanabildiği görüldü. Oldukça etkili olan 11- 14 gebelik haftalarında uygulanan bu iki parametreli yönteme daha sonraları PAPP-A ve serbest β-hCG gibi biyokimyasal belirteçlerin maternal serumda ölçülmelerinin eklenmesiyle halen kullanmakta olduğumuz ilk trimester tarama uygulaması olan ikili test oluşturulmuştur.

Ense kalınlığının (NT) ultrasonografik olarak ölçüm yönteminden sonraki en iyi birinci trimester tarama unsuru, biyokimyasal bir belirteç olan PAPP-A ’dır. Plasental kaynaklı bir glikoprotein olan PAPP-A sinsityotrofoblastlardan salgılanmaktadır.Down sendromlu fetüs taşıyan annelerde, 11-14. gebelik haftaları arasında kandaki PAPP-A düzeyinin normal fetüs taşıyan annelere göre % 60 daha az olduğu saptanmıştır. Trizomi 13-18 ile Turner sendromu ve Triploidiler de ise normale yakın düzeylerde bulunduğu bildirilmektedir. Diğer etkili ilk trimester maternal serum belirteci ise ikinci trimesterde de kullanılan human  koriyonik gonadotropinin beta alt ünitesi olan (free β-hCG) dir.

İlk trimesterde uygulanan ikili tarama testinde, 11-14. gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografide CRL ölçümü 45-84 mm arasında olan fetuslara sahip gebelerden alınan maternal kanda PAPP-A ve free β-hCG düzeylerinin ölçümünü içeren testlerdir. İlk olarak ultrasonografide fetal CRL ölçümü gerçekleştirilerek fetal yaş tayini yapılır ve devamında FMF protokollerine uygun olarak fetal NT ölçümü gerçekleştirilerek kaydedilir. CRL ölçümü ile elde edilen fetal yaş, fetal NT ölçümü, anne yaşı, annenin daha önce fetal kromozomal anomalili fetüs doğurup doğurmadığı öyküsü ile free β-hCG, PAPP-A kan düzeyleri beraber değerlendirilerek Trizomi 21 ve Trizomi 18-13 için ayrı ayrı riskler hesaplanır. İlk trimestre de uygulanan bu testin kromozomal anomaliyi  saptayabilme oranı pek çok yayında %90 olarak görülmektedir.

Yapılan pek çok çalışmada, Trizomi 21 ‘li olan fetuslara sahip gebeliklerde ölçülen NT MoM değerlerindeki artışla birlikte, PAPP-A düzeylerinde azalma (ortalama 0.4 MoM), free β-hCG düzeylerinde ise artma olduğu gösterilmiştir (ortalama 1.8 MoM).

Trizomi 18  tespit edilen fetusların ultrasonografik değerlendirmelerinde % 75’ inde ilk trimestrede NT ölçümlerinde artma, free β-hCG ve PAPP-A düzeylerinde ise azalma olduğu bulgusuna ulaşılmıştır. Trizomi 18 saptanan gebeliklerde PAPP-A değerleri 0.25 MoM ve free β-hCG e değerleri ise 0.34 MoM gibi kontrol grubundan belirgin bir şekilde düşük olarak bulunmuştur.

Trizomi 13 olgularında ise 11-14. gebelik haftalarında free β-hCG ve PAPP-A düzeylerinin azaldığı ve fetal NT ölçümlerinin ise arttığı saptanmıştır. Olguların % 72’ sinde NT ölçümü 2,5 MoM değerinin üzerinde bir değer olarak bulunmuştur.

Turner sendromlu vakalarda ise artmış fetal NT ölçümlerine, free β-hCG nin normal düzeylerde ölçülmesi eşlik etmektedir. Bununla birlikte PAPP-A’ nın serum düzeyleri ise belirgin olarak azalmaktadır. Spencer ve arkadaşlarının yaptıkları bir çalışmada Turner sendromlu vakalarda fetal NT ölçüm medyan değerlerinin,  kontrol grubuna göre 4-5 MoM gibi belirgin olarak yüksek oldukları görülmüştür. Diğer seks kromozomu anomalilerinde ise artmış NT MoM değerlerine bu iki biyokimyasal belirtecin normale yakın değerleri eşlik etmektedir

Ayrıca 11- 14. Gebelik haftalarında NT ölçüm değerlerinde artış birçok kromozomal anomalinin ve genetik bozukluğun dışında pek çok kardiyak anomalinin de ilk bulgusu olarak ultrasonografide karşımıza çıkmaktadır.

Günümüzde tüm gebelere öncelikle, ultrasonografi ile NT ölçümü ve biyokimyasal taramayı içeren ilk trimester taraması ( ikili test) önerilmektedir. Basit NT ölçümleri “multiple of median” (MoM) şekline çevirilerek ifade edilip serum biyokimyasal belirteç ölçümleri ve maternal yaş ilişkili riskleri kapsayan bir algoritmaya dahil edildiğinde tarama etkinliğinin belirgin olarak arttığı görülmüştür. Tarama testlerinin klinik uygulamalarının anlaşılması için tarama testinde kullanılan biyokimyasal belirteçlerin analiz değerlerinin normalize edilmesinde kullanılan MoM istatistiğinin anlaşılması gereklidir. MoM değerlerinin hesaplanmasında her bir gebelik haftası için medyan değer seti oluşturulur. Daha sonra her bir test sonucu uygun gebelik haftası için belirlenen medyan değere bölünerek o test sonucuna karşılık gelen MoM değeri ölçülerek risk olasılıkları hesaplanır. Prenatal tarama uygulamaları yapan bir laboratuvarın en önemli sorumluluğu taramada kullandığı her bir parametre için kit ve popülasyon spesifik median değerlerin hesaplanması, sürekli güncellenmesi ve kullanılmasıdır. Bu nedenle median değerler bir cihazdan veya bir laboratuvardan diğerine aktarılmamalıdırlar.

 

Şema 1: Trizomi Belirteçlerinin saptama oranları.

 

BELİRTEÇ                                                                            SAPTAMA ORANI

*Anne yaşı 35                                                                                 25-30

1.Trimesterde yaşa göre düzenlenmiş riskler

*Anne serumunda PAPP-A, free β-Hcg                                           60-65

*Ense kalınlığı (NT)                                                                         50-75

*Kombine (NT, PAPP-A, free β-hCG)                                             80-90

*Kombine nazal kemik                                                                           90

2.Trimesterde yaşa göre düzenlenmiş riskler

*AFP                                                                                                  25-35

*AFP, β-hCG, μE3                                                                             55-75

*AFP, β-hCG, μE3                                                                                      

  İnhibin eklendiğinde                                                                        90-95 dir.

 

 


 
Email This Post Email This Post    |    YORUM YAZ   |    Print This Post Print This Post    |    Favorilerinize ekleyin!
Bu yazı Çarşamba, 23 Mart 2016, 20:08 tarihinde İLK TRİMESTER TARAMA kategorisi altında yayımlandı. Bu yazıya yapılacak yorumlardan haberdar olmak için RSS 2.0 beslemesini kullanabilirsiniz. Yorum yapabilirsiniz, veya kendi sitenizden geri izleme yapabilirsiniz.